dbSNP (database of single nucleotide variations)

dbSNP は， ヒトの一塩基多型 (single nucleotide polymorphism: SNP) に関するデータベースです。NCBIが提供しています。集団を考慮したかたちで一塩基もしくは数塩基レベルでの変異を網羅的に収載しており、事実上の世界標準となっているデータベースの1つです。網羅性はもっとも高い一方で、品質の管理は少しゆるい特徴があります。ヒト以外の生物種も充実しています。(統合テレビより)。
　ウィキペディアもあります。

例えば、21 番染色体に存在する pathogenic に関連した SNP を集めるには、以下のコマンドで検索します。

"pathogenic"[Clinical Significance]) AND "21"[Chromosome]

上記のようなコマンドは、以下、Adcanced で作成できます。

pathogenic に関しては、ClinVar か、こちらの P42 を参照してください。

統合テレビ：NCBI dbSNP を使って遺伝子の多型情報を調べる

NCBI dbSNP の使い方．

統合テレビ：UCSC Genome Browser を使ってdbSNP の情報を調べる

UCSC では、ゲノムブラウザーに dbSNP の情報を載せています。その利用方法が紹介されています。